تحور في جين (ptnk-1) مسؤول عن زيادة مخاطر الإصابة بالشلل الرعاش قبل بلوغ 20 عاما

كشف فريق من المتخصصين فى علم الوراثة الألمان في جامعة (برلين) أن التحور الجيني الذي يحدث فى جين (###ptnk-1###) مسؤول عن زيادة مخاطر الإصابة بالشلل الرعاش بين الأشخاص دون العشرين عاما، وذلك بسبب تكون البروتين المعروف بإسم (باكين).

وتعد حالة طفل باكستاني يبلغ من العمر خمسة أعوام مصاب بشلل الرعاش – والذى كان نتاج زواج الأقارب – أول دليل على إمكانية ظهور المرض في سن مبكرة .

وأوضحت الدراسة - التي نشرت في مجلة (####pediatric-neurology ####) - ظهور أعراض الارتجاف فى الأطراف مصحوبة باضطراب فى طريقة النطق لدى الطفل إلى جانب عدم انتظام وترنح في طريقة سير الطفل المصاب ، جعلته الأعراض طريحا للفراش معظم الوقت.

وقد تمت معالجته بعقار (ليفودودبا)، الذي تمكن تحسين الأعراض، ولكن عند تشريح الحمض النووي للطفل، ظهر تحور الجين المعروف باسم (####ptnk-1####)، ومع تحليل جينوم الأسرة ، تبين أن الأهل كانوا يحملون نفس التحور الجينى للطفل المصاب.