اكتشاف أسباب مرض الضمور العضلي الذي يعرف باسم "EDMD"

تمكن العلماء لأول مرة من تحديد أسباب مرض ضمور العضلات العضال، والذي يعرف باسم EDMD، وهو عبارة عن ظروف صحية موروثة تسبب هزال العضلات وتشنج المفاصل، وتبدأ أعراضه في مرحلة الطفولة المبكرة، وتسوء الحالة مع الوقت إلى درجة فقدان القدرة على الحركة.

من مضاعفات هذا المرض تطوّر مشاكل في القلب مع وصول المريض إلى مرحلة البلوغ، والتي تزيد مخاطر تعرضه للنوبات القلبية، ويتطلب ذلك إدخال جهاز تنظيم لضربات القلب.

اكتشف العلماء في الدراسة التي نشرتها مجلة "بلوس جينيتكس" المتخصصة في علم الوراثة، أن سبب المرض طفرات في الجينات المسؤولة عن إنتاج نواة الخلية.

قالت الباحثة الرئيسية في هذه الدراسة، البروفيسورة سو شاكلتون من جامعة ليستر في المملكة المتحدة، "هناك جينان مسؤولان عن هذه الطفرات لدى بعض المرضى هما SUN1 و SUN2، وهما مسؤولان أيضاً عن إنتاج البروتينات التي تشكل جزءً من هيكل النواة".

وأوضحت شاكلتون: “تؤدي الطفرات في جين SUN1 وSUN2 إلى تداخل بعض الوصلات بين النواة وبقية الخلية، ما يؤدي إلى نمو النواة في وضع غير طبيعي داخل هيكل الخلية العضلية، حيث ترتكز النواة عند حواف خلايا العضلات، ولا تتمركز في الموضع الأساسي الذي يشارك في عملية تقلص العضلات، ما يؤدي إلى ضعفها وتلفها".

وعلقت البروفيسورة ماريتا بوهلسكميدت مديرة حملة أبحاث الضمور العضلي بأن، هذه النتائج "مشجعة، وتحث الأزواج على مزيد من التخطيط للأسرة بشكل أفضل، لتفادي تمرير بعض المخاطر لآبنائهم".

يُعتَقد أن هذه النتائج يمكن أن تسهم في تطوير بعض العلاجات لتخفيف مضاعفات الضمور العضلي.